染色体突变定义,原因,机制,类型,例子

染色体是什么?

染色体是包含生物体部分或全部遗传物质的长丝状DNA结构。

  • 染色体存在于复杂的三维结构中,这对于转录调节至关重要。
  • 染色体表现出独特的紧凑性,因为染色体的解开形式将被长度计量,但是紧凑的形式可以容易地放置在细胞的细胞核内。
  • 在细胞分裂和遗传物质组织过程中,致密性是必不可少的。
  • 染色体的数量和结构在不同的生物中可以是不同的,并且通常用作不同的生物体之间的显着特征。
  • 特定生物体中的染色体的数量是恒定的,通常用于测定物种的系统发育和分类。
  • 染色体的形状,结构和尺寸可从细胞生长和细胞分裂期间从细胞生长的一个相变化。
  • 真核生物中的染色体是由组蛋白和伴侣蛋白组成的包装蛋白浓缩而成的。这些蛋白质结合染色体并将DNA分子浓缩成线状结构。
  • 单条染色体存在于原核细胞中,原核细胞不被核膜包裹,游离于细胞质中。染色体上没有包装蛋白。
  • 因此,染色体是对生活系统的所有功能至关重要的敏感结构。染色体中的任何变化都可以使轻度变化为生物体的结构和功能。

染色体突变定义

染色体突变是由于重排染色体部件的结果和基因组中存在的个体染色体或染色体组的变化而导致染色体的变化过程。

  • 染色体突变可以通过显微镜检查或基因分析,或两者都可以检测到。这将染色体突变与无法用显微镜检测到的基因突变区分开来。
  • 染色体突变是细胞分裂时染色体中某些事故或不规则性的结果,交叉过度或受精。这些事件会导致染色体形态和数量的变化。
  • 染色体突变也被称为染色体畸变、染色体异常或染色体紊乱,所有这些都表明染色体的形态和结构可能发生改变。
  • 染色体突变会导致细胞和机体功能的异常,因为染色体突变会导致异常的基因数量或位置。
  • 已知这些疾病会导致不同的遗传疾病,这些疾病可以遗传,并从一代传到另一代。
  • 然而,这些突变并不总是影响细胞的功能,因为一些突变可能影响不构成生物体遗传构成的染色体的区域。
  • 虽然基因突变通常比染色体突变更为严重,但某些染色体突变也可能导致基因突变。
染色体突变
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染色体突变的原因

  • 染色体突变是由于染色体结构的变化或由于染色体数量的异常而发生。
  • 在这两种情况下,最重要的原因包括染色体分裂或交叉过程中的错误。
  • 在后期的染色体中可能会延迟一些部分,这导致它们在核重组期间丢失。有些人甚至可能被核酸酶消化。
  • 在染色体复制的情况下,由于染色体分裂过程中的错误,部分或整个染色体可能会被复制。
  • 大多数结构突变发生在过桥时,其中染色体的异常断裂或分离可以导致染色体突变。
  • 在数值突变的情况下,核划分或事故或诱变件中的不规则可以改变细胞的基因组。
  • 生物体中异常基因组的形成是在减数分裂期间的违规行为引起的。这些可以是天然存在的或者是人为生成的。
  • 像辐射和化学分子这样的致突变胶也可能参与染色体突变。
  • 如果存在于染色体的遗传部分中,则染色体突变是遗传性的,因此可以从一代传递到另一代。
  • 取决于突变的原因,范围和位置,染色体突变可以在生物体中产生广泛的效果。

染色体突变机制

  • 染色体突变的机制取决于突变的类型。
  • 由于核组织期间的各种错误或事故发生了染色体结构的变化。染色体部分的丧失也是由核酸酶消化这些部分引起的。
  • 染色体数目的变化是由于不正常的配对或细胞周期的滞后而发生的。在某些细胞中成对的染色体在后期可能无法分离,导致染色体的增加和丢失。
  • 此外,由于暴露于辐射和化学分子等物理因素,诱发的染色体突变也可能发生。
  • 突变的整体效果还取决于突变的类型和所涉及的机制。

染色体突变的类型

染色体突变大致可分为两类;染色体突变I和染色体突变II。

1.染色体突变我

染色体突变I包括由于染色体结构的改变而产生的结构突变。染色体的结构变化通常由于染色体的性质而形成配对和经历扭曲,以及由于破裂的倾向并且形成粘性末端。根据该过程的机制,结构突变进一步分为不同的类型;

一个反转。

  • 倒置是一种结构突变的一种结构突变,其中一部分染色体或一组基因在其自身轴上旋转180°。
  • 没有基因的净损失或净获得,只是基因序列的重新排列。染色体的一部分被破坏,然后在不同的方向重新连接。
  • 在减数分裂的细胞核中,通过检测配对同源物中的倒置环,可以检测到倒置突变。
  • 改变的染色体的遗传行为取决于着丝粒从反转位置的位置。
  • 如果转位不包括着丝粒,则称为同心转位;如果转位包含着着丝粒,则称为中心转位。
  • 如果同源染色体的每个成员发生相同的倒转,则该染色体发生正态分布。倒置杂合子在杂交过程中可能产生缺失和重复。
染色体突变反转
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反演的例子

  • 在昆虫身上可以观察到染色体倒转的一个例子,Coelopa寒冷在那里,染色体倒转导致了表型差异的产生。
  • 染色体倒转只发生在较大的物种中,因为较小的物种无法在突变中存活。
  • 这种突变在男性身上观察到的变化在大小上有三倍的差异。改变的异核型比原始结构具有更高的生存能力。
  • 因此,物种的反转突变作为物种的进化资产,增加了它在生态系统中的适应性。

b。删除

  • 缺失是一种结构突变,是由于染色体断裂导致染色体的一部分缺失而发生的。
  • 由于染色体的一部分损失,通常发生缺失,通常是由于在核酸酶中滞后并通过核酸酶消化。
  • 经过删除的染色体不能恢复正常,如果遗传给下一代,则可以遗传。
  • 删除可以是终止式的,也可以是插入式的。末端缺失是由于染色体末端部分的缺失而发生的。这涉及到染色体的一次断裂。
  • 由于染色体的中间部分的损失,发生闰缺失。这涉及删除部分两端的两个断裂。
  • 在纯合染色体的情况下缺失是致命的,甚至在杂合染色体中,存活的纤薄机动。然而,杂合染色体可以存活较小的缺失。
染色体突变缺失
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删除的例子

  • 人类5号染色体的短臂缺失会导致婴儿发出一种像猫一样的独特叫声。
  • 它也被称为法国名称'CRI du聊天'综合征,表明猫般的哭泣。
  • 这些人往往智力迟钝,智商低于20,在喉部、月亮脸、鞍鼻和小下颚有不同形式的畸形。
  • 综合征可以从一代继承到另一代可能甚至可能影响头部的耳朵和大小。

c。重复/放大

  • 复制是一种结构突变,其中染色体的一部分超出正常组成。
  • 由于复制,细胞中存在的基因可能以两倍以上的剂量存在。
  • 当重复存在于两个同源染色体中的一个中时,具有稠度段的染色体形成环以匹配同源区域的位置。
  • 染色体中的复制可以多种方式发生;串联复制,反向串联重复,流离失所重复,转换重复和超染色体复制。
  • 当在染色体的正常相应部分旁边存在重复的区域时,发生串联复制。
  • 当复制区域的基因序列恰好与正常序列相反时,就会发生反向串联复制。
  • 在移位复制中,复制区域不位于正常剖面的旁边。
  • 当重复的区域变为不同的非染色体染色体时,它被称为转置重复。
  • 当复制的部分有一个着丝粒时,染色体外复制就形成了,从而形成了独立的染色体。
染色体突变扩增
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重复的例子/放大

  • x染色体的一个片段,称为16A节,在果蝇是复制的经典例子。
  • 第16A节的条码特征果蝇,其特征在于较窄的,椭圆形,条形眼睛,具有几个小件。
  • 每个重复的16A节都增强了条形条表型,从而增加了变窄效应。
  • 这部分的复制作为遗传上的主导因素,如果复制的基因发生在同一条染色体上,表型就会加剧。

天。易位

  • 易位是由于染色体的一部分或一组基因向非同源染色体转移或转移而引起的一种结构突变。
  • 在易位过程中,染色体或基因没有净增益或净损失,只有重排。
  • 根据重新排列的模式,有三种不同类型的易位;简单易位、移位易位和相互易位。
  • 简单的易位涉及在染色体中的单个断裂,然后破碎的件然后附着在非铬染色体的末端之一。
  • 移位易位包括在非同源染色体间质插入染色体的断裂片段。
  • 互易易位是与另一个交换易位的段交换以形成两个易位染色体。
  • 非同源染色体之间的染色体部分交换产生新的连接,可能产生新的表型。
易位染色体突变
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易位的例子

  • 在大肠中可以观察到一系列罕见的相互易位现象月见草属涉及所有7对染色体。
  • 多易位存在于集合中,产生不同的致死组合。
  • 易位导致染色体的环状结构,配子通常无法在突变中存活。
  • 只有当连杆与环结构交替分离时,才能形成可育配子。

2.染色体突变II

染色体突变II包括由细胞中染色体数量的改变引起的突变。整个染色体的数量的变化被称为异腱。它产生表型变化,对表型比的修饰以及联动基团的改变。根据整个染色体组或单染色体中的变化,可以进一步分为两种不同类别。

染色体突变二世
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非整倍体。

  • 非倍性是一种改变染色体组部分的突变类型,导致一种或多种染色体的损失或添加染色体。
  • 由于染色体丢失而产生的非整倍体称为次倍体,而由于染色体增加而产生的非整倍体称为超倍体。
  • 次倍性通常是由于失去一条染色体(单倍体)或由于失去一对染色体(无染色体)而发生的。
  • 反过来,超倍性可能包括添加一条染色体(三体)或添加一对染色体(四体)。
  • 非整倍体是有丝分裂或减数分裂时不分裂的结果。
  • 如果在植物的配子中发生非倍性,那些不会存活,但在动物中,可能发生一些导致死亡率更高或降低生育率的遗传失衡。

非整倍性的例子

  • 唐氏综合征是一种非整倍性的实例,其与三种人体血型剂(染色体NO.21)的三元素相关。
  • 下降的综合症是活产出的最常见的染色体异常,并且展示了50种不同的物理特征。
  • 其特点从轻度和中度智力迟钝到内眦赘皮和舌肿。
  • 三元素的主要原因是染色体21期间染色体的非核心结。由于精子发生中的非空结晶染色体对,还可以发生儿童的唐氏综合症。

b。多倍体

  • 多倍体是一种欧洲百倍(整个染色体组的变化),其中生物体具有超过两组基因组(2x)。
  • 多倍体包括不同的组合,如三倍体、四倍体、五倍体、六倍体和八倍体。
  • 多倍体高于四倍体在自然环境中不常见,但可以在一些作物和观赏花中观察到。
  • 多倍体可以进一步分为三组;Autopolyploids,Allopolyploids和AutoalLopolyploids。
  • 同源多倍体是由一组基本相同的染色体组成的多倍体,但通过增殖形成多个染色体组。
  • 各种多倍体是从两种不同物种的杂种中的染色体数量加倍导致的多倍体。
  • 多倍体的最常见形态学效应是大型花粉和细胞中常见的胶像。此外,它还降低了植物的生育能力与不同程度的变化。

多倍体的例子

  • 在'doob'草地上可以观察到多倍体的一个例子(香附子dactlylon)这主要在南亚种植。
  • 它是三倍体和不育,但可以营养繁殖。多倍体导致大植株,随着含水量的增加渗透压降低。
  • 细胞分裂率低,因此,植物的生长速度也会降低。它们还降低了生长素的含量,从而降低了它们的呼吸速率。

染色体突变的应用

染色体突变在不同的生物分支中具有不同的应用,其中一些是;

  1. 突变可以作为一种设计独特的基因安排的方法来解决不同的生物学问题。
  2. 染色体突变在医学、植物和动物育种的应用水平上也是必不可少的。
  3. 这些突变通过塑造不同生物体的基因组和染色体,在进化过程中发挥着重要作用。
  4. 诱导多倍体已被用于生产无籽水果和蔬菜。由于单倍体中的所有基因都能表达,因此单倍体易于进行遗传实验。
  5. 可以采用染色体突变作为一种分子治疗以治疗不同遗传和遗传性疾病的形式。

参考

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  5. 贝尔丹,E.,罗森奎斯特,H.,拉森,K.。等等。倒置频率和表型效应由环境调制:来自互核移植研究的见解Coelopa frigidaEvol Ecol.32,683-698(2018)。https://doi.org/10.1007/S10682-018-90682-018-90-5

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