目录
- 染色体是指位于真核生物细胞核内的杆状或线状的含有dna的细胞生物结构，在原核生物(如细菌)中通常呈环状，并包含该生物的全部或大部分基因。
- 简单地说，它是用基因编码的一股DNA。
- 染色体很重要，因为它们包含一个有机体的全部(或至少绝大部分)遗传信息。
人染色体
- 除精子和蛋细胞外，每个正常人体细胞都有23对染色体，共46次染色体。
- 精子和蛋细胞每对染色体中的一种总共只有23个。每种染色体含有数百至数千个基因。
- 性染色体是23对染色体之一。正常人有2个性别染色体，每个人都是X或Y染色体。正常的女性具有两个X染色体（XX），并且正常的雄性具有一个X和一个Y染色体（XY）。
染色体异常
染色体异常可分为两类:
- 结构异常（例如，删除或重排）或
- 染色体数目异常。
染色体数量的异常通常由减数分裂（染色体对失败在细胞分裂期间）或通过后脱落（细胞分裂期间染色体的丧失）。
一些常见的染色体中断包括：
- 非整倍性:不是23的倍数的染色体数。
- 多倍体:染色体数目是单倍体23的3或4倍。
- 删除:部分染色体的丢失。
- 易位:非同源染色体之间的染色体部分交换。
- 平衡易位:没有遗传物质丢失;临床无症状。
- 罗伯逊的易位:加入两种上生染色体的长臂，失去短臂。
- 反演:分离部分的重聚。
一些重要的染色体疾病
A. Cri du Chat综合征
原因
由染色体5p部分缺失引起。
特征
患者在出生时表现出一种像猫一样的尖叫，这通常是由于喉部的结构异常;患者还存在严重的发育迟缓、认知缺陷和明显的面部异常(圆脸、低耳位、小头畸形和鼻桥发育不良)。
实验室发现：细胞遗传学研究揭示了染色体5P的缺失。
B.唐氏综合征
原因
21三体引起95%的病例(通常是因为减数分裂不分裂);4%的病例是由21号染色体长臂向另一条染色体(通常是14号或22号染色体)的罗伯逊易位引起的;1%的病例是由嵌合体引起的，这是由胚胎发生时21号染色体的有丝分裂不分离引起的。
特征
严重智力迟钝;十二指肠和食管闭锁;手掌短，有猿折痕(掌折痕)。具体的面部特征包括平脸;epicanthal折叠;双眼间距很宽;虹膜周围的白点。
先天性心脏缺损:心内膜垫缺损导致开口原发房间隔缺损、室间隔缺损和房室瓣畸形。
c·爱德华综合症
原因
大多数病例是由三兆癣18引起的（通常由减数分裂的非歧视结合引起）。少数案例是由果皮主义引起的，由胚胎发生期间的染色体18的丝分裂无丝状结合引起。
特征
严重的心理迟滞;摇杆底脚;具体的面部特征包括突出的枕骨，微明（小钳口），低耳朵;先天性心脏和肾脏缺陷;重叠的第三和第四个手指。
d . Klinefelter综合症
原因
该障碍的特征在于两个或多个X染色体，其中一个或多个Y染色体（最常见的47，具有单个巴氏体的XXY核型），并且是由母体减数不下的最常见的。其他原因包括镶嵌或父亲的减数不下。
特征
小萎缩睾丸;身材高大;缺乏次要男性特征和妇科。
男性不孕症，通常是由于未降低的精子发生。偶尔与轻度智力迟滞有关。
实验结果:睾丸激素水平下降;FSH和LH水平升高。
大肠Patau综合症
原因
大多数病例是由13三体引起的(通常由减数分裂不分离引起)。少数病例是由嵌合体引起的，由胚胎发育过程中13号染色体的有丝分裂不分离或13号和14号染色体之间的易位引起。
特征
严重的心理迟滞;微头和全华畸形;唇裂和口感和微蛋白（小眼睛）;泛裂化;先天性心脏和肾脏缺陷;脐疝;摇杆底脚。
普瑞德威利综合征和安吉尔曼综合征
原因
这两种疾病都是由于15q染色体上相同的缺失引起的，并表现出印记，这是一种现象，根据突变的染色体是来自母亲还是父亲，相同的突变导致不同的表型。
当缺失发生在父方来源的染色体上时，就会发生普瑞德-威利综合征，而当缺失发生在母方来源的染色体上时，就会发生安吉尔曼综合征。
特征
二氏综合征：精神发育迟滞;过贮腺;verpotonia;肥胖导致糖尿病。
如Angelman综合征：“快乐的傀儡”与ataxic步态和不恰当的笑声;发育迟滞;癫痫发作。
g . Turner综合症
由X染色体的部分或完全单倍体引起(没有(Barr体)的XO核型)。
特征
宽胸部的矮小和广泛的乳头;颈部囊性酸度，导致腹部颈部外观;四肢淋巴结肿;系的主动脉和其他先天性心脏缺陷。
生殖症状包括原发性闭经，用纤维链（NO OVA或卵泡）和婴儿生殖器和乳房的卵巢替代卵巢。
实验结果:雌激素分泌减少;FSH和LH水平升高。
参考
- Baron J.S.和Lee I.C.生物化学与遗传学。第二版McGraw Hill医疗:纽约。
- 大卫·海姆斯和奈杰尔·胡珀(2005)。生物化学。第三版。泰勒和弗朗西斯集团:纽约。
- Verma, p.s.， & Agrawal, V. K.(2006)。细胞生物学，遗传学，分子生物学，进化与生态学(1版)。S . chand and company Ltd.(香港)
- https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-dene-abnnormality/overview-of-chromosome-and-gene-disorders.
- https://www.merriam-webster.com/dictionary/chromosome.