目录
- 基因组是指细胞或有机体中存在的一整套基因或遗传物质，而基因组学是对基因组的研究。
- 基因组研究的特点是使用自动数据收集工具同时分析大量基因。
- 基因组学是应用重组DNA，DNA测序方法和生物信息学的遗传学中的纪律，以序列，组装和分析基因组的功能和结构。
- 基因组学的出现和随后的序列信息爆炸是今天生物信息学快速发展的主要动力。
基因组研究可以暂时分为结构基因组学和功能基因组学。
- 结构基因组学是指基因组分析的初始阶段，包括构建基因组的遗传和物理图，基因鉴定，基因特征的注释以及基因组结构的比较。
- 功能基因组学是研究基因和基因间区域如何影响不同的生物过程的学科。功能基因组学的目标是确定生物系统的各个组成部分如何协同工作以产生特定的表型。功能基因组学关注基因产物在特定环境中的动态表达，例如在特定发育阶段或疾病期间。
比较来自不同生物体的全基因组是必要的比较基因组学，包括比较这些基因组中的基因数量、基因位置和基因含量。这种比较有助于揭示基因组之间的保守性程度，这将有助于深入了解基因组进化和基因组间基因转移的机制。
基因组学方法
基因组作图
- 基因组作图是确定染色体上基因、突变或性状的相对位置的过程。
- 它涉及将特定基因分配/定位到特指的染色体的区域，并确定染色体基因之间的位置和相对距离。
- 连锁图显示沿着染色体的基因和遗传标记的排列，如通过它们被遗传在一起的频率计算的。
- 物理地图代表染色体，并在核苷酸碱基地位理想地测量的染色体地标之间提供物理距离。
基因组测序
- 基因组测序是以基因组 - 化构成生物体DNA的DNA核苷酸或基因组的顺序，以基因组 - CS，GS和TS的顺序。
- 对整个基因组（生物体的所有DNA）进行测序是一项复杂的任务。它需要将基因组的DNA分解成许多更小的片段，对片段进行测序，并将序列组装成一个长的“共识”
- 现代DNA测序技术获得的速度快速测序已经有助于测序完全DNA序列或基因组的序列，包括人类基因组和许多动物，植物和微生物的其他完整的DNA序列物种。
基因组序列组件
- 最初的DNA测序反应产生DNA克隆的短序列读取。读取的平均长度约为500个碱基。为了组装一个完整的基因组序列，这些短片段在去除重叠后被连接成更大的片段。这些较长的合并序列称为重叠序列，通常为5000至10000碱基长。
- 可以进一步合并多个重叠的葡萄片以形成支架（30,000-50,000个碱基，也称为超细图），其沿着染色体的物理图来定向。然后连接重叠的支架以产生基因组的最终最高分辨率图。
- 正确识别序列的重叠和组装读入Contigs需要计算工具。
Phred，Phrap，Vecscreen。TEGR组装器，Arachne很少使用常用的装配程序。
基因组注释
- 在将组装序列沉积到数据库中之前，必须分析有用的生物学特征。基因组注释过程为特征提供了评论。
- 这涉及两个步骤：基因预测和功能分配，两者都可以通过生物信息学工具完成。
基因本体论
- 由于使用现有文献时出现问题，因此需要标准化蛋白质功能描述，因为基因函数的描述使用自然语言，这通常是模糊和不精确的。
- 因此，这一需求刺激了基因本体（GO）项目的发展，该项目使用有限的词汇来描述分子功能、生物过程和细胞成分。
- 数据库SeposeIn1g使用Go for特定蛋白质可以轻松地将其他相关功能的其他蛋白质与使用同一术语相同。使用Go，基因组注释器可以根据关于基因产物已知的多少分层分配不同分层水平的基因产物的功能性质。
全基因组对齐
- 随着可用的越来越多的基因组序列，必须了解基因组之间的序列保护，这通常有助于揭示保守功能元素的存在。
- 这可以通过直接基因组比较或基因组比对来实现。基因组水平上的比对与基本序列比对基本相同。
工具书类
- 熊杰（2006）。基本生物信息学。德克萨斯农工大学。剑桥大学出版社。
- 阿瑟M莱斯克(2014). 生物信息学导论。牛津大学出版社。英国牛津
- https://slideplayer.com/slide/7987529/
- https://www.na1ture.com/scitable/topic/genomics-19
- https://www.ebi.ac.uk/training/online/course/functional-genomics-i-introduction-and-designing-e/what-functional-genomics
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/probe/docs/applmapping/
- https://www.illumina.com/techniques/sequencing/dna- sequencing/hole-genome- sequencing.html.
- http://www.genomenewsnetwork.org/resources/whats_a_genome/chp2_1.shtml.
- https://www.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-moleculare-genetics/hs-biotechnology/a/dna- sequencing.