点突变定义，原因，机制，类型，示例，应用程序

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点突变definition

点突变是一种遗传突变，其中DNA序列中的一种碱基对通过插入或缺失来改变。

点突变，作为名称表示，由于一个特定碱基对的变化而发生在DNA序列的特定点。
通常，由于DNA复制期间错误出现点突变;然而，在某些情况下，DNA的修饰可以通过X射线或紫外线辐射诱导。
点突变的影响通常基于突变的具体情况，因为这些影响可能从无影响到有害影响，影响蛋白质的生产、组成和功能。
点突变是一种由核苷酸序列的改变引起的影响染色体结构的突变。
点突变可以对蛋白质的产生具有重要影响，因为核苷酸以三元组读入核苷酸，并且序列的变化可能导致蛋白质中氨基酸序列的变化。
此外，序列开始或结束位置的变化也会导致提前终止或启动。因此，突变的严重程度取决于突变的位置。

点突变的原因

大多数点突变发生在DNA复制过程中，序列中的一个点突变可以改变整个DNA序列。
嘌呤或嘧啶的改变都会改变核苷酸编码的氨基酸序列。
这些变化可能是DNA复制过程中发生的自发突变的结果;然而，随着接触诱变剂，这些突变的速率增加。
诱变剂可以是物理的，如X射线和UV辐射或改变碱对的化学分子并改变DNA的结构。
在辐射的情况下，光会导致DNA中分子的电离，从而引起序列组合物的变化。
此外，蜂窝新陈代谢等反应性氧物种的副产物，这可能会在结构中摧毁特定的碱基对。
这些变化可以影响分离的单链DNA或螺旋双链。
在DNA的加工过程中，碱基对被核酸酶消化的过程中，可能会出现一些变化。
其他形式的突变如缺失，取代，插入等，也可以是DNA形成，复制和加工的不同阶段的点突变的原因。

点突变机制

根据突变的原因，存在不同的点突变机制。由于在大多数情况下，点突变在DNA复制期间自发地产生，因此核苷酸的取代机制更常见。

代换

在DNA复制期间将碱对的取代是最常见的突变机制。
这通常是由于互变异构体的转移，即核苷酸碱基对的氢原子以改变成键性质的方式移开。
DNA复制中涉及的所有基础都存在于不同的形式，称为互变异构体。这些形式存在于平衡中，其中keto形式通常在DNA中发现，并且烯醇形式通常是稀有的。
酮和烯醇形式之间结构的转移可以改变核苷酸的互补碱基配对，从而导致点突变。
在鸟嘌呤中可以观察到这一方的一个例子，其中其烯醇形式将与进入的胸腺嘧啶结合而不是胞嘧啶，导致点突变。

电离

电离是由于化学物质或辐射而发生的突变的下一个常见机制。
碱可以自发地被电离成不同的形式，不能再与互补碱对形成氢键。
结果，碱基可以与不同的分子或基对结合，导致序列的变化。

点突变的类型（基于基对的替换）

根据碱基对的替代性的性质，可以将点突变分为两种类型。

过渡突变

过渡突变是由于一个嘧啶碱基被另一个嘧啶碱基取代或一个嘌呤碱基被另一个嘌呤碱基取代而发生的突变。
由于双链DNA中的碱基对与相应链上的特定伴侣结合，一个氮碱基替换另一个氮碱基对会产生一组不同的碱基对。
过渡突变是由碱基对的氧化脱氨作用和互变作用引起的。
由于产生它们的分子机制，这些在基因组中更常见，即使只有一个可能的转变。
然而，过渡突变不太可能导致氨基酸替换，因此在基因组群体中存在无声替换，如单核苷酸多态性。

过渡突变的例子

通过鸟嘌呤替代腺嘌呤或通过胸腺嘧啶替代胞嘧啶，可以观察到过渡突变的一个例子，反之亦然。
在这些情况下，嘌呤核苷酸在它们之间交换，嘧啶核苷酸在它们之间交换。

颠倒突变

横转化突变是嘌呤基替代嘧啶碱的突变，反之亦然。
反式突变通常是自发的，但也可由辐射或烷基化剂引起。在自发突变的情况下，可逆逆转是可能的。
有两种可能的平移，但它们不太可能发生，因为用双环结构代替单环结构是困难的。
然而，随着DNA的第三核苷酸密码子对转化的耐受性较小，致频效应具有更明显的效果。
反转录很少产生编码氨基酸的密码子，而氨基酸的编码会导致蛋白质的变化。

转换突变的例子

可以观察到腺嘌呤或鸟嘌呤核苷酸被胸腺嘧啶或胞嘧啶取代的例子。
两种嘌呤和两种嘧啶之间存在八种可能的变化。

点突变的类型（基于变化产生的效果）

点突变可以根据变化产生的影响进一步划分为不同的类型。

1.无意义的突变

无义突变或点无义突变是一种点突变，碱基对的替换导致过早终止密码子。

由于点突变，原先含有指定氨基酸密码子的DNA片段被终止密码子取代。
对无义突变的影响取决于终止密码子所处的位置。如果突变距离终止密码子较近，其功能效应可能比突变距离终止密码子较远要小。
突变往往导致产生缩短和无功能的蛋白质单位。
无意义的突变是一种更严重的点突变之一，因为它可以导致成品中的功能完全丧失。

无意义突变的例子

Beta thalassemias是一组血液疾病，其由于Point对血红蛋白的β链编码的基因突变而发生的。
突变的结果可能是严重贫血，也可能是临床无症状的病例，这取决于突变的位置。
在这种情况下，点突变可以通过单个碱的取代或通过缺失核苷酸来发生。
这种替代发生在球蛋白基因之前的启动子区域附近。在删除的情况下，某些核苷酸从靠近-珠蛋白基因上游的区域被删除。
基因的改变会导致过早终止密码子的形成，从而阻止珠蛋白的形成。

2。错义突变

错义突变是一种点突变，碱基对的替换导致蛋白质中不同的氨基酸。

错义突变可能对蛋白质的替代和位置没有影响或导致非功能蛋白。
错义突变通常与大疱性表皮松解症、镰状细胞病和肌萎缩性侧索硬化症等疾病有关。
然而，所有畸形突变都不像在某些情况下那样有害;氨基酸被类似特性的另一个氨基酸代替，这导致官能蛋白质。该突变也称为沉默的突变。
此外，替代也可以在不显着影响蛋白质的结构和功能的位置发生。

畸形突变的例子

镰状细胞贫血是畸形点突变的典型例子，其中突变导致产生影响蛋白质整体结构的不同氨基酸。
这导致红细胞结构的变化，同时改变细胞获得氧气并引起血液凝固的能力。
在这种情况下，这种情况发生在编码蛋白质的氨基酸的基因的上游发生在形成血液细胞壁的蛋白质中。
核苷酸的差异导致产生不同的氨基酸，其带来了血细胞结构的差异。

3.沉默突变

一个沉默的突变是一个突变的类型突变对生物体的表型没有明显的影响。

沉默突变可以通过不同的方式发生，但改变后形成的氨基酸序列大多与原始氨基酸序列相似。
沉默点突变可能是由于某些编码相同氨基酸的密码子的形成，这不会导致氨基酸序列的改变。
在某些情况下，密码子可能编码不同的氨基酸，与原始氨基酸具有相同的化学性质。这也不会改变所形成的蛋白质的结构和功能。

沉默突变的例子

在TTC密码子中胞嘧啶代替胸腺嘧啶核苷酸的情况下观察到沉默突变的一个例子，从而形成TTT密码子的形成。
密码子的mRNA分别是AAG和AAA。但是，这两个MRNAS代码对于相同的氨基酸，赖氨酸。
因此，序列中的点突变可以改变密码子，但生成的氨基酸保持不变。在这种情况下，突变是无声的，因为它不会对最终产品产生影响。
这是可能的，因为多个密码子可以编码相同的氨基酸。

4.移码突变

框架点突变是一种点突变，其中DNA序列的核苷酸以改变一个或多个密码子的方式改变。

移码突变的效果取决于突变的位置，如果突变发生在序列的较早位置，那么移码突变的效果更明显。
在框架突变中，在突变点后读取密码子导致来自原始的不同氨基酸。
由于突变影响氨基酸序列，并且依次形成的蛋白质，突变突变是严重的点突变之一。
移码突变后产生的多肽序列要么长得不正常，要么短得不正常，但很可能是无功能的。

移帧突变的例子

在克罗恩病的情况下，可以观察到帧突变突变的一个例子。该疾病与NOD2基因有关。
由于在基因上的3020个位置插入胞嘧啶核苷酸而发生突变。
这将密码子改变为终止密码子，然后导致一个缩短的蛋白质的形成。
蛋白质结构的变化进而影响其功能，即对细菌脂多糖作出反应。
该突变不会影响三个中的基因序列，其负责突变突变和最终疾病。

应用程序

点突变有多种具有工业和医疗益处的应用。一些常见的应用程序包括;

作为分子治疗的一部分，点突变可以用来改变与病理条件有关的基因。
不同的诱变剂可用于靶向不同的癌细胞以诱导点突变并去除特定的核苷酸。
使用诱发不同植物物种的所需突变的使用已经用于通过称为突变育种的过程改善。
在遗传突变的情况下，点突变可用于引入不同生物中的有益特征，然后可以用于各种应用。

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