人类基因组计划

• 20世纪80年代末，人类基因组计划的启动极大地推动了生物信息学的发展。
• 人类基因组计划(HGP)是一个国际性的合作研究项目，其目标是对人类所有基因的完整绘制和理解。
• 该项目由国家卫生研究院和美国能源部协调。
• 其他捐助者包括美国各地的大学以及英国、法国、德国、日本和中国的国际合作伙伴。
• 人类基因组计划于1990年正式启动，并于2003年完成，比原定计划提前了2年。

人类基因组计划的目标

• 为构成人类基因组的30亿个DNA碱基对提供完整而准确的序列，并找到所有约2万到2.5万个人类基因。
• 对其他几种对医学研究很重要的生物(如老鼠和果蝇)的基因组进行排序。
• 开发新的工具来获取和分析数据，并使这些信息广泛可用。
• 通过其伦理、法律和社会影响(ELSI)计划探索基因组研究的后果。

工作范围

• 生成了高质量的人类基因组序列。
• 它还确定了许多人类基因的位置，并提供了有关它们结构和组织的信息。
• 除了人类基因组，人类基因组计划还对其他几种生物的基因组进行了测序，包括啤酒酵母、蛔虫和果蝇。
• 该项目提供了人类基因组序列和分析数据的工具，这些工具可以通过互联网免费获得。
• 开发了一个成功的伦理、法律和社会影响(ELSI)计划。

积极的影响

• 人类基因蛋白的最终产品为世界提供了关于整套人类基因的结构、组织和功能的详细信息资源。这种信息可以被认为是人类发展和功能的基本的可继承的“指令”。
• 随着研究人员更多地了解基因和蛋白质的功能，这些知识将对医学、生物技术和生命科学领域产生重大影响。
• 人类基因组计划(Human Genome Project)的工作已经让研究人员开始了解造人的蓝图。
• HGP创造的工具还继续为生物研究中广泛使用的其他几种生物(如老鼠、果蝇和扁虫)的整个基因组特征描述工作提供信息。这些努力相互支持，因为大多数生物都有许多具有相似功能的相似或“同源”基因。
• 通过研究人类基因与其他生物基因的异同，研究人员可以发现特定基因的功能，并确定哪些基因对生命至关重要。
• 该项目的伦理、法律和社会影响(ELSI)项目成为世界上最大的生物伦理项目，并成为世界上其他ELSI项目的典范。

HGP的实际应用

• 预测和预防疾病:通过了解哪些基因使人易患特定疾病，医生将能够预测哪些人可能患特定疾病，并提供预防措施，这可能包括药物治疗或生活方式的改变。此外，还可以找到治疗遗传性疾病的方法，如囊性纤维化或镰状细胞贫血。
• 改进的药:个性化药物可以根据我们个人的身体对疾病和治疗的反应来开发，这将更加有效，因为药物将为我们的特定医疗需求量身定制。
• 准确的诊断:医生可以开发出更精确的诊断技术来治疗某些在早期阶段难以诊断的疾病。
• 提高司法科学:基因指纹识别有助于将犯罪嫌疑人与犯罪现场发现的生物材料相匹配。未来，人们可能会通过犯罪现场发现的DNA，比如眼睛、头发和肤色，来判断嫌疑人的长相。

人类基因组计划的局限性

该项目未能对人类细胞中发现的整个DNA进行测序。它只对基因组的纯色区域进行了测序，这些区域占人类基因组的92%。其他被称为异染色质的区域在着丝粒和端粒中被发现，在该项目中没有进行测序。

参考文献

1. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/hgp/accomplishments
2. https://www.genome.gov/12011238/an-overview-of-the-human-genome-project/
3. https://getrevising.co.uk/grids/the_human_genome_project_2
4. www.bath.ac.uk bio-sci / hejmadi / % 20 genomics.doc后
5. https://www.nature.com/scitable/topicpage/dna-sequencing-technologies-key-to-the-human-828
6. https://www.britannica.com/event/Human-Genome-Project
7. https://24hoursofbiology.com/human-genome-project/