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密码突变D.efinition
畸形突变是一种突变的类型，其中基因序列中的核苷酸碱的改变导致蛋白质中不同氨基酸的翻译。
- 畸形突变是DNA序列中的一种非纯类取代，表明突变导致对所得序列的某种影响。
- 然而，由畸形突变引起的效果取决于突变和核苷酸的位置。
- 在某些情况下，替代可能发生在不显著影响mRNA或蛋白质序列的位置。
- 由于多个密码子可以编码相同的氨基酸，因此在某些情况下，改变的密码子也可以编码原始氨基酸，这种情况下的突变称为沉默突变。
- 然而，存在突变可以严重的情况，导致蛋白质功能的损失。
- 蛋白质功能的丧失对镰状细胞贫血，ALS和表皮渗味的不同人类疾病负责。
畸形突变的原因
- 像大多数其他突变一样的畸形突变是自发的或通过诱导诱导诱导诱导。
- 突变通常是在DNA复制过程中引起的点突变发生在DNA序列的特定位置。
- 自发突变在DNA复制和加工过程中很常见。这些变化要么发生在特定的点(点突变)，要么发生在序列的某个区域(移帧突变)。
- 诱导突变通常由X射线和UV辐射等不同的物理剂引起。辐射会导致分子的电离，这反过来改变DNA分子的一般组成。
- 此外，人体生化过程中产生的活性氧等化学物质在不同情况下也可以作为诱变源。
- 诱导突变影响双链DNA螺旋，而自发突变既可以发生在单链上，也可以发生在双链上。
- 在DNA复制过程中，部分序列也会被核酸酶消化，从而改变原始序列。
机制密义突变
- 错义突变的机制取决于突变的原因。然而，一些常见的机制包括删除、替换、插入和转换。
- 最常见的突变机制是核苷酸的互变异构体转移，碱基的氢原子移动的方式改变了成键的性质。
- 由于所有核苷酸都存在两种互变异构形式;keto形式和enol形式。常见形式和烯醇形式的keto形式主要是稀有的。
- 互变异构体形式的变化可以影响核苷酸之间的互补碱基配对。这反过来又会影响翻译后的mRNA序列。因此，产生的氨基酸序列也受到影响。
- 其他机制包括删除过程，即从序列中删除一个特定的核苷酸。
- 一些畸形突变可以从插入中产生，其中添加额外的核苷酸改变密码子序列，反过来改变其代码的氨基酸。
- 致畸突变改变染色体的核苷酸的结构和序列，其改变mRNA和蛋白质中的序列。
错义突变的类型
错义突变可根据突变的严重程度分为两种不同的类型。
保守
- 保守错义突变是一种错义突变类型，该突变导致的氨基酸在功能和性质上与原始氨基酸相似。
- 保守型错义突变没有那么严重，突变可能会导致蛋白质功能的丧失，但这只是轻微的。
- 在这种情况下，蛋白质的速度或略微改变的功能可能实际上增加了生态系统中生物体的适应性。
- 因此，保守的畸形突变可以作为自然选择的因素，使生物组能够通过不同的环境条件生存。
- 蛋白质在保守的畸形突变中的功能的变化不太剧烈，往往是有益的。
非保守派
- 非保守的畸形突变是一种致畸突变的类型，其中核苷酸的改变导致在链中形成完全不同种类的氨基酸。
- 一种常见的非保守错义突变被观察到，在非极性氨基酸的位置，添加了极性氨基酸。
- 非保守的畸形突变是严重的，并且可能对由DNA形成的氨基酸序列产生剧烈变化。
- 氨基酸序列的变化导致蛋白质结构的变化，进而影响其功能。
- 畸形突变可以影响蛋白质的所有初级，二次和三级结构。氨基酸的变化通常会改变它们之间的键合模式，其影响蛋白质的α-螺旋或β-片状结构。
- 在四元结构的情况下，错义突变阻止粒子多肽加入更大的蛋白质复合物。这最终会影响整个生化途径。
畸打突变的应用
以下是错义突变在生命系统中的一些应用;
- 畸形突变可以影响参与各种疾病发病机制的基因。
- 诱导错义突变可以作为一种分子治疗手段来治疗和预防不同的遗传疾病。
- 诱变诱变剂可用于靶向癌细胞，以诱导小密义突变并引起细胞蛋白质的破坏。
- 错义突变引起的生物变化对生态系统中生物的生存是有利的。
- 实验室病症中的畸形突变已被用于产生新的和改进的作物作为突变育种的一部分。
- 畸形突变可用作揭示蛋白质的稳定性，它们各种活性位点的相互作用和特征的方法。
畸形突变的例子
- 镰状细胞贫血是畸形点突变的典型例子，其中突变导致产生影响蛋白质整体结构的不同氨基酸。
- 这导致红细胞结构的变化，同时改变细胞获得氧气并引起血液凝固的能力。
- 在这种情况下，这种情况发生在编码蛋白质的氨基酸的基因的上游发生在形成血液细胞壁的蛋白质中。
- 核苷酸的差异导致产生不同的氨基酸，其带来了血细胞结构的差异。
参考文献
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- https://biologydictionary.net/missense-mutation/