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无义突变definition.
非义义突变是一种突变的突变，其中将过早止段密码子加入到阻碍蛋白质编码基因的进一步翻译的序列中。
- 无意义突变被归类为突变损害特定蛋白质的产生的功能丧失改变。
- 像大多数其他突变一样，无义突变可以对蛋白质的产生和功能产生一系列影响。
- 然而，由于缩短的蛋白质产品被蛋白酶体容易消化，因此可以认为不相当于基因的完全缺失。
- 无义突变的实际功能效果取决于终止密码子的位置及其与上游序列的距离。
- 如果突变在蛋白质中的最后一次氨基酸之前发生突变，则无意义突变也可以是沉默的突变。在这种情况下，蛋白质的功能仍未受到影响。
- 一些有益的无义突变也可以观察到，在氨基酸序列的变化增加了生物体的适合度和繁殖成功。
- 突变过程中由变化形成的密码子称为无义密码子，因为这些密码子不编码任何氨基酸，而是参与翻译的调节。
无意义突变的原因
- 无义突变是由于将核苷酸引入序列而导致过早终止密码子的形成而发生的。
- 将现有密码子的引入或变化通过插入核苷酸序列或核苷酸的缺失来发生止挡密码子。
- 突变可以是在DNA复制过程中引起的自发突变，也可以是由于诱变剂的引入而引起的突变。
- 由于在处理DNA序列期间存在一些错误而发生自发突变。
- 由于引入了辐射或化学分子等一些物理因素，诱导突变发生。
- 不同的分子也可能负责突变，包括在序列中影响特定核苷酸的反应性氧物质。
- 自发突变发生在复制过程中保持分离的单链DNA分子上。
- 复制过程中的突变也可能是由核酸酶的消化引起的。
无意义突变的机制
- 突变机制取决于突变的原因，但最常见的突变机制是互变异构体。
- 核苷酸以两种互变异构体形式存在;酮型和烯醇型。酮形成更常见，并与其他核苷酸形成氢键。烯醇形式很少见。
- 然而，在突变过程中，由于电离或其他分子的作用，酮形式可能转化为烯醇形式。
- 将Keto形式转化为烯醇形式改变核苷酸之间键合的性质，否定影响产生的氨基酸序列。
- 此外，在某些情况下，可以在序列中加入不同的诱变因子，从而导致不同的核苷酸插入。核苷酸的插入会改变密码子的序列。
- 类似地，一些核苷酸也可以在复制或其他过程中被酶消化。消化过程导致这些核苷酸的丢失，并产生一套新的密码子。
- 在无义突变的情况下，终止密码子UAG、UAA或UGA会提前形成。这些密码子在单个核苷酸中的多次变化有多种可能性。
无意义突变的应用
下面是无义突变的一些应用;
- 无意义突变可用作治疗手段，以防止通过不存在止屠密码子引发的癌症的产生。
- 无意义的突变可以带来各种变化，从而提高不同生物体的适应性及其在生态系统中存活的机会。
- 据报道，无义突变约占所有致病突变的5-15%。
- 无义突变可以在实验室中用于研究不同蛋白质的稳定性和工作原理。
无意义突变的例子
- -地中海贫血是一组血液病，是由血红蛋白-链基因编码的无义点突变引起的。
- 突变的结果可能是严重贫血，也可能是临床无症状的病例，这取决于突变的位置。
- 的点突变在这种情况下，可以通过替代单个碱或缺失核苷酸来发生。
- 这种替代发生在球蛋白基因之前的启动子区域附近。在删除的情况下，某些核苷酸从靠近-珠蛋白基因上游的区域被删除。
- 基因的改变会导致过早终止密码子的形成，从而阻止珠蛋白的形成。
参考
- Berkowitz，D等人。“识别无意义突变的程序。”细菌学杂志卷。96,1（1968）：215-20。DOI：10.1128 / JB.96.1.215-220.1968
- 凯瑟琳·l·乔普林:“别胡说八道了!”eLife卷3 e04300。2014年9月9日，doi:10.7554/eLife.04300
- Torella, Annalaura等，“无义突变的位置可以预测表型严重程度:对DMD基因的调查。”《公共科学图书馆•综合》15卷,8 e0237803。2020年8月19日，doi:10.1371 / journal.pone.0237803